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| 新たな新生児スクリーニング法 ２０種類以上の疾患分かる |
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赤ちゃんが誕生した際、先天代謝異常症を突き止め、障害を予防する新生児スクリーニングに、新しい検査法として「タンデムマス」という質量分析計が登場した。安価で一挙に２０種類以上の疾患を検出できるため、今後、急速に普及するとみられる。
■各国でも導入進む
タンデムマスによる検査法は、欧米やアジア各国でも導入が進んでいる。島根大医学部(出雲市)の山口清次・小児科教授は「血液中の多種類の微量成分を高感度に測定でき、乳幼児突然死症候群(ＳＩＤＳ)などの原因解明にも威力を発揮するだろう」と話す。
現行の検査法「ガスリーテスト」は、ろ紙に新生児の血液を微量染み込ませて検査し、フェニルケトン尿症、クレチン病など６疾患を診断できる。一方、タンデムマスは、ろ紙をそのまま利用でき、アミノ酸代謝異常症が１０疾患、有機酸代謝異常症が９疾患、脂肪酸代謝異常症が５疾患の計２４疾患を診断できる。
■中間代謝物に毒性
これらの疾患も早期発見によって、障害予防が可能という。
「代謝は、食物から摂取したものが、さまざまな酵素によって体内で形を変え、必要なものを合成したり、エネルギーを取り出して行く過程。酵素に不具合があると、代謝が途中で止まり、代謝できなかった物質が体内にたまる。この物質が害を及ぼすと代謝異常症になる」。山口教授は、代謝異常症のシステムを説明する。
有機酸代謝異常症は、アミノ酸などの代謝過程の障害で、中間代謝体である有機酸が体内にたまる病気。
脂肪酸代謝異常症は、脂肪酸を燃焼してエネルギーをつくり出す代謝過程の障害で、エネルギーがうまく出てこない。
これらの代謝異常症では、生まれてまもなく意識障害や呼吸障害などを起こして原因不明のまま死亡したり、後遺症に悩まされる例が少なくない。原因不明の知能障害やＳＩＤＳ、インフルエンザ脳症、ライ症候群などの一因になっている可能性もあるとみられる。
■双方を並行
山口教授は「現在スクリーニングしている六疾患は、放っておくと必ず障害が起こる。新しい検査法で分かる病気では、生後１カ月〜３歳ぐらいの間に発病すると命にかかわる急性脳症などが起こるリスクがある」と指摘する。しかし、このような病気でも何もなく３歳を過ぎれば、発症の危険性は減ることが明らかになっている。体質を早く知って、３歳ごろまで用心することで正常な発育が望める。
有機酸代謝異常症の治療は、食事療法によるアミノ酸の制限と、カルニチン錠剤の摂取。カルニチンは、体内にたまった有機酸と結合して尿へ排出する。脂肪酸代謝異常症の場合は、エネルギーを出しにくい体質のため、長時間の空腹を避けたり、風邪などで調子が悪いときは、ブドウ糖を早めに点滴すると予防できる。
現在、日本では１９９７年に導入した福井大病院(福井県松岡町)を皮切りに、金沢大病院、久留米大病院などがタンデムマスによる検査を採り入れている。熊本県では財団法人化学及び血清療法研究所(熊本市)が既にタンデムマスを導入、近く熊本大病院と共同研究に入る。
山口教授は「タンデムマスは１台で年間５万件の検査が可能だ。現在の日本の出生数から単純に計算すると、２７台あればよいことになる。ただ現在の検査法で分かるガラクトース血症、クレチン病、副腎過形成の３疾患は、タンデムマスでは判定できない。ガスリーテストと並行して実施する必要がある」と言っている。
(熊本日日新聞2004年6月9日付夕刊) |
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